Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34648436C>ACA259470GALTc.*255C>A (n.*255C>A)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.923C>A
n.826C>A
n.1052C>A
n.442C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1139C>A
n.823C>A
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n.788C>A
n.1229C>A
ClinVar dbSNP
9g.34648436C>TCA5036181GALTc.*255C>T (n.*255C>T)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.923C>T
n.826C>T
n.1052C>T
n.442C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1139C>T
n.823C>T
n.671C>T
n.488C>T
n.12C>T
c.654C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.788C>T
n.1229C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched