Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34648436C>A | CA259470 | GALT | c.*255C>A (n.*255C>A) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.923C>A n.826C>A n.1052C>A n.442C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1139C>A n.823C>A n.671C>A n.488C>A n.12C>A c.654C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.788C>A n.1229C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648436C>T | CA5036181 | GALT | c.*255C>T (n.*255C>T) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.923C>T n.826C>T n.1052C>T n.442C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1139C>T n.823C>T n.671C>T n.488C>T n.12C>T c.654C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.788C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |