| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648388C>G | CA373282059 | GALT | c.*207C>G (n.*207C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.875C>G n.778C>G n.1004C>G n.394C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1091C>G n.968C>G n.775C>G n.623C>G n.440C>G c.606C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.740C>G n.1181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648388C>T | CA259455 | GALT | c.*207C>T (n.*207C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.875C>T n.778C>T n.1004C>T n.394C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1091C>T n.968C>T n.775C>T n.623C>T n.440C>T c.606C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.740C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |