Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34648380G>C | CA259454 | GALT | c.*199G>C (n.*199G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.867G>C n.770G>C n.996G>C n.386G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.857G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1083G>C n.960G>C n.767G>C n.615G>C n.432G>C c.598G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) n.732G>C n.1173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648380G>A | CA247032 | GALT | c.*199G>A (n.*199G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) n.867G>A n.770G>A n.996G>A n.386G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.857G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1083G>A n.960G>A n.767G>A n.615G>A n.432G>A c.598G>A c.356G>A (p.Arg119Gln) n.732G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648380G>T | CA5036173 | GALT | c.*199G>T (n.*199G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.867G>T n.770G>T n.996G>T n.386G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.857G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1083G>T n.960G>T n.767G>T n.615G>T n.432G>T c.598G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) n.732G>T n.1173G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |