| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34648371G>A | CA259451 | GALT | c.*190G>A (n.*190G>A) c.602G>A (p.Arg201His) c.275G>A (p.Arg92His) n.858G>A n.761G>A n.1196G>A n.987G>A n.377G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.848G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1074G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.951G>A n.758G>A n.606G>A n.423G>A c.589G>A c.347G>A (p.Arg116His) n.723G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648371G>C | CA373281989 | GALT | c.*190G>C (n.*190G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.858G>C n.761G>C n.1196G>C n.987G>C n.377G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.848G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1074G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.951G>C n.758G>C n.606G>C n.423G>C c.589G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.723G>C n.1164G>C | dbSNP |