Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34648172G>A | CA259439 | GALT | c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.820+1G>A n.723+1G>A n.1158+1G>A n.949+1G>A n.339+1G>A c.*308+1G>A (n.*308+1G>A) n.810+1G>A c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) n.1036+1G>A c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) n.913+1G>A n.720+1G>A n.568+1G>A n.385+1G>A c.551+1G>A c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.685+1G>A n.1126+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648172G>T | CA373281731 | GALT | c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.820+1G>T n.723+1G>T n.1158+1G>T n.949+1G>T n.339+1G>T c.*308+1G>T (n.*308+1G>T) n.810+1G>T c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) n.1036+1G>T c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) n.913+1G>T n.720+1G>T n.568+1G>T n.385+1G>T c.551+1G>T c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.685+1G>T n.1126+1G>T | ClinVar dbSNP |