Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34648161C>G | CA373281671 | GALT | c.*142C>G (n.*142C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.893C>G n.810C>G n.713C>G n.1148C>G n.939C>G n.329C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.800C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.1026C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.903C>G n.710C>G n.558C>G n.375C>G c.541C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.675C>G n.1116C>G | dbSNP |
9 | g.34648161C>T | CA259436 | GALT | c.*142C>T (n.*142C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.893C>T n.810C>T n.713C>T n.1148C>T n.939C>T n.329C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.800C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.1026C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.903C>T n.710C>T n.558C>T n.375C>T c.541C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.675C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648161C>A | CA259435 | GALT | c.*142C>A (n.*142C>A) c.554C>A (p.Pro185His) c.227C>A (p.Pro76His) n.893C>A n.810C>A n.713C>A n.1148C>A n.939C>A n.329C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.800C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.1026C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.903C>A n.710C>A n.558C>A n.375C>A c.541C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.675C>A n.1116C>A | dbSNP gnomAD v4 |