| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647858C>G | CA259385 | GALT | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.404C>G (p.Ser135Trp) c.77C>G (p.Ser26Trp) n.743C>G n.660C>G n.540C>G n.845C>G n.789C>G n.283-257C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.583C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.876C>G n.600C>G n.560C>G n.408C>G n.262-190C>G c.391C>G c.253-257C>G (n.253-257C>G) n.525C>G n.548C>G n.966C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647858C>T | CA312565 | GALT | c.355C>T (p.Arg119Trp) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.77C>T (p.Ser26Leu) n.743C>T n.660C>T n.540C>T n.845C>T n.789C>T n.283-257C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.583C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.876C>T n.600C>T n.560C>T n.408C>T n.262-190C>T c.391C>T c.253-257C>T (n.253-257C>T) n.525C>T n.548C>T n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647858C>A | CA373280656 | GALT | c.355C>A (p.Arg119=) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.77C>A (p.Ser26Ter) n.743C>A n.660C>A n.540C>A n.845C>A n.789C>A n.283-257C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.583C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.876C>A n.600C>A n.560C>A n.408C>A n.262-190C>A c.391C>A c.253-257C>A (n.253-257C>A) n.525C>A n.548C>A n.966C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647858C= | CA1845637135 | GALT | c.355C= (p.Arg119=) c.404C= (p.Ser135=) c.77C= (p.Ser26=) n.743C= n.660C= n.540C= n.845C= n.789C= n.283-257C= c.*148C= (n.*148C=) n.583C= c.*24C= (n.*24C=) n.876C= n.600C= n.560C= n.408C= n.262-190C= c.391C= c.253-257C= (n.253-257C=) n.525C= n.548C= n.966C= | dbSNP |