| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647858C>G | CA259385 | GALT | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.404C>G (p.Ser135Trp) c.77C>G (p.Ser26Trp) n.743C>G n.660C>G n.540C>G n.845C>G n.789C>G n.283-257C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.583C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.876C>G n.600C>G n.560C>G n.408C>G n.262-190C>G c.391C>G c.253-257C>G (n.253-257C>G) n.525C>G n.548C>G n.966C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647858C>T | CA312565 | GALT | c.355C>T (p.Arg119Trp) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.77C>T (p.Ser26Leu) n.743C>T n.660C>T n.540C>T n.845C>T n.789C>T n.283-257C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.583C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.876C>T n.600C>T n.560C>T n.408C>T n.262-190C>T c.391C>T c.253-257C>T (n.253-257C>T) n.525C>T n.548C>T n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |