| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647840T>C | CA259378 | GALT | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.386T>C (p.Met129Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.725T>C n.642T>C n.522T>C n.827T>C n.771T>C n.283-275T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.565T>C n.549T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.858T>C n.582T>C n.542T>C n.390T>C n.262-208T>C c.373T>C c.253-275T>C (n.253-275T>C) n.507T>C n.530T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647840T= | CA1845636949 | GALT | c.337T= (p.Cys113=) c.386T= (p.Met129=) c.59T= (p.Met20=) n.725T= n.642T= n.522T= n.827T= n.771T= n.283-275T= c.*130T= (n.*130T=) n.565T= n.549T= c.*6T= (n.*6T=) n.858T= n.582T= n.542T= n.390T= n.262-208T= c.373T= c.253-275T= (n.253-275T=) n.507T= n.530T= n.948T= | dbSNP |