| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647702T>C | CA259374 | GALT | c.329-130T>C (n.329-130T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.51-130T>C (n.51-130T>C) n.713T>C n.504T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.510T>C n.689T>C n.633T>C n.283-413T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.427T>C n.411T>C c.253-130T>C (n.253-130T>C) n.720T>C n.444T>C n.404T>C n.378T>C n.262-346T>C n.498T>C c.361T>C c.253-413T>C (n.253-413T>C) n.476T>C n.495T>C n.518T>C n.810T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647702T= | CA1845636616 | GALT | c.329-130T= (n.329-130T=) c.374T= (p.Val125=) c.51-130T= (n.51-130T=) n.713T= n.504T= c.325T= (p.Ser109=) n.510T= n.689T= n.633T= n.283-413T= c.*118T= (n.*118T=) n.427T= n.411T= c.253-130T= (n.253-130T=) n.720T= n.444T= n.404T= n.378T= n.262-346T= n.498T= c.361T= c.253-413T= (n.253-413T=) n.476T= n.495T= n.518T= n.810T= | dbSNP |