| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647695C>G | CA259356 | GALT | c.328+128C>G (n.328+128C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.51-137C>G (n.51-137C>G) n.706C>G n.497C>G c.318C>G (p.Leu106=) n.503C>G n.682C>G n.626C>G n.283-420C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.420C>G n.404C>G c.253-137C>G (n.253-137C>G) n.713C>G n.437C>G n.397C>G n.371C>G n.262-353C>G n.491C>G c.354C>G c.253-420C>G (n.253-420C>G) n.469C>G n.488C>G n.511C>G n.803C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647695C>T | CA312563 | GALT | c.328+128C>T (n.328+128C>T) c.367C>T (p.Arg123Ter) c.51-137C>T (n.51-137C>T) n.706C>T n.497C>T c.318C>T (p.Leu106=) n.503C>T n.682C>T n.626C>T n.283-420C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.420C>T n.404C>T c.253-137C>T (n.253-137C>T) n.713C>T n.437C>T n.397C>T n.371C>T n.262-353C>T n.491C>T c.354C>T c.253-420C>T (n.253-420C>T) n.469C>T n.488C>T n.511C>T n.803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |