| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647682A>C | CA259372 | GALT | c.328+115A>C (n.328+115A>C) c.354A>C (p.Gln118His) c.51-150A>C (n.51-150A>C) n.693A>C n.484A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.490A>C n.669A>C n.613A>C n.282+424A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.407A>C n.391A>C c.253-150A>C (n.253-150A>C) n.700A>C n.424A>C n.384A>C n.358A>C n.262-366A>C n.478A>C c.341A>C c.252+424A>C (n.252+424A>C) n.456A>C n.475A>C n.498A>C n.790A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647682A= | CA1845636553 | GALT | c.328+115A= (n.328+115A=) c.354A= (p.Gln118=) c.51-150A= (n.51-150A=) n.693A= n.484A= c.305A= (p.Lys102=) n.490A= n.669A= n.613A= n.282+424A= c.*98A= (n.*98A=) n.407A= n.391A= c.253-150A= (n.253-150A=) n.700A= n.424A= n.384A= n.358A= n.262-366A= n.478A= c.341A= c.252+424A= (n.252+424A=) n.456A= n.475A= n.498A= n.790A= | dbSNP |