Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647531G>A | CA259357 | GALT | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.50+273G>A (n.50+273G>A) n.631G>A n.333G>A c.253-10G>A (n.253-10G>A) n.339G>A n.518G>A n.551G>A n.282+273G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.345G>A n.250-10G>A c.252+273G>A (n.252+273G>A) n.549G>A n.283-10G>A n.322G>A n.296G>A n.261+273G>A n.416G>A c.279G>A n.305G>A n.324G>A n.446-10G>A n.639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G>C | CA220419 | GALT | c.292G>C (p.Asp98His) c.50+273G>C (n.50+273G>C) n.631G>C n.333G>C c.253-10G>C (n.253-10G>C) n.339G>C n.518G>C n.551G>C n.282+273G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.345G>C n.250-10G>C c.252+273G>C (n.252+273G>C) n.549G>C n.283-10G>C n.322G>C n.296G>C n.261+273G>C n.416G>C c.279G>C n.305G>C n.324G>C n.446-10G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G= | CA1845636270 | GALT | c.292G= (p.Asp98=) c.50+273G= (n.50+273G=) n.631G= n.333G= c.253-10G= (n.253-10G=) n.339G= n.518G= n.551G= n.282+273G= c.*36G= (n.*36G=) n.345G= n.250-10G= c.252+273G= (n.252+273G=) n.549G= n.283-10G= n.322G= n.296G= n.261+273G= n.416G= c.279G= n.305G= n.324G= n.446-10G= n.639G= | dbSNP |