Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647531G>A | CA259357 | GALT | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.50+273G>A (n.50+273G>A) n.631G>A n.333G>A c.253-10G>A (n.253-10G>A) n.339G>A n.518G>A n.551G>A n.282+273G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.345G>A n.250-10G>A c.252+273G>A (n.252+273G>A) n.549G>A n.283-10G>A n.322G>A n.296G>A n.261+273G>A n.416G>A c.279G>A n.305G>A n.324G>A n.446-10G>A n.639G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647531G>C | CA220419 | GALT | c.292G>C (p.Asp98His) c.50+273G>C (n.50+273G>C) n.631G>C n.333G>C c.253-10G>C (n.253-10G>C) n.339G>C n.518G>C n.551G>C n.282+273G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.345G>C n.250-10G>C c.252+273G>C (n.252+273G>C) n.549G>C n.283-10G>C n.322G>C n.296G>C n.261+273G>C n.416G>C c.279G>C n.305G>C n.324G>C n.446-10G>C n.639G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |