| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647529A>G | CA259355 | GALT | c.290A>G (p.Asn97Ser) c.50+271A>G (n.50+271A>G) n.629A>G n.331A>G c.253-12A>G (n.253-12A>G) n.337A>G n.516A>G n.549A>G n.282+271A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.343A>G n.250-12A>G c.252+271A>G (n.252+271A>G) n.547A>G n.283-12A>G n.320A>G n.294A>G n.261+271A>G n.414A>G c.277A>G n.303A>G n.322A>G n.446-12A>G n.637A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647529A>T | CA373279243 | GALT | c.290A>T (p.Asn97Ile) c.50+271A>T (n.50+271A>T) n.629A>T n.331A>T c.253-12A>T (n.253-12A>T) n.337A>T n.516A>T n.549A>T n.282+271A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.343A>T n.250-12A>T c.252+271A>T (n.252+271A>T) n.547A>T n.283-12A>T n.320A>T n.294A>T n.261+271A>T n.414A>T c.277A>T n.303A>T n.322A>T n.446-12A>T n.637A>T | ClinVar dbSNP |