Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647524T>G | CA259353 | GALT | c.285T>G (p.Phe95Leu) c.50+266T>G (n.50+266T>G) n.624T>G n.326T>G c.253-17T>G (n.253-17T>G) n.332T>G n.511T>G n.544T>G n.282+266T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.338T>G n.250-17T>G c.252+266T>G (n.252+266T>G) n.542T>G n.283-17T>G n.315T>G n.289T>G n.261+266T>G n.409T>G c.272T>G n.298T>G n.317T>G n.446-17T>G n.632T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647524T>C | CA5036081 | GALT | c.285T>C (p.Phe95=) c.50+266T>C (n.50+266T>C) n.624T>C n.326T>C c.253-17T>C (n.253-17T>C) n.332T>C n.511T>C n.544T>C n.282+266T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.338T>C n.250-17T>C c.252+266T>C (n.252+266T>C) n.542T>C n.283-17T>C n.315T>C n.289T>C n.261+266T>C n.409T>C c.272T>C n.298T>C n.317T>C n.446-17T>C n.632T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |