Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647504T>G | CA259350 | GALT | c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.50+246T>G (n.50+246T>G) n.604T>G n.538T>G n.306T>G c.253-37T>G (n.253-37T>G) n.312T>G n.491T>G n.524T>G n.282+246T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.318T>G n.250-37T>G c.252+246T>G (n.252+246T>G) n.522T>G n.283-37T>G n.295T>G n.269T>G n.261+246T>G n.389T>G c.252T>G n.278T>G n.297T>G n.446-37T>G n.612T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647504T>C | CA259352 | GALT | c.265T>C (p.Tyr89His) c.50+246T>C (n.50+246T>C) n.604T>C n.538T>C n.306T>C c.253-37T>C (n.253-37T>C) n.312T>C n.491T>C n.524T>C n.282+246T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.318T>C n.250-37T>C c.252+246T>C (n.252+246T>C) n.522T>C n.283-37T>C n.295T>C n.269T>C n.261+246T>C n.389T>C c.252T>C n.278T>C n.297T>C n.446-37T>C n.612T>C | dbSNP |