Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34647504T>GCA259350GALTc.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.50+246T>G (n.50+246T>G)
n.604T>G
n.538T>G
n.306T>G
c.253-37T>G (n.253-37T>G)
n.312T>G
n.491T>G
n.524T>G
n.282+246T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.318T>G
n.250-37T>G
c.252+246T>G (n.252+246T>G)
n.522T>G
n.283-37T>G
n.295T>G
n.269T>G
n.261+246T>G
n.389T>G
c.252T>G
n.278T>G
n.297T>G
n.446-37T>G
n.612T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647504T>CCA259352GALTc.265T>C (p.Tyr89His)
c.50+246T>C (n.50+246T>C)
n.604T>C
n.538T>C
n.306T>C
c.253-37T>C (n.253-37T>C)
n.312T>C
n.491T>C
n.524T>C
n.282+246T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.318T>C
n.250-37T>C
c.252+246T>C (n.252+246T>C)
n.522T>C
n.283-37T>C
n.295T>C
n.269T>C
n.261+246T>C
n.389T>C
c.252T>C
n.278T>C
n.297T>C
n.446-37T>C
n.612T>C
dbSNP
9g.34647504T=CA1845636157GALTc.265T= (p.Tyr89=)
c.50+246T= (n.50+246T=)
n.604T=
n.538T=
n.306T=
c.253-37T= (n.253-37T=)
n.312T=
n.491T=
n.524T=
n.282+246T=
c.*9T= (n.*9T=)
n.318T=
n.250-37T=
c.252+246T= (n.252+246T=)
n.522T=
n.283-37T=
n.295T=
n.269T=
n.261+246T=
n.389T=
c.252T=
n.278T=
n.297T=
n.446-37T=
n.612T=
dbSNP

Number of alleles fetched