| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647247G>A | CA259345 | GALT | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.39G>A (p.Glu13=) n.580G>A n.281G>A n.282G>A n.288G>A n.234G>A n.267G>A n.271G>A n.294G>A n.238G>A n.265G>A n.245G>A n.250G>A n.348G>A c.125G>A n.254G>A n.273G>A n.434G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647247G>C | CA5036041 | GALT | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.39G>C (p.Glu13Asp) n.580G>C n.281G>C n.282G>C n.288G>C n.234G>C n.267G>C n.271G>C n.294G>C n.238G>C n.265G>C n.245G>C n.250G>C n.348G>C c.125G>C n.254G>C n.273G>C n.434G>C n.355G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647247G= | CA1845635789 | GALT | c.241G= (p.Ala81=) c.39G= (p.Glu13=) n.580G= n.281G= n.282G= n.288G= n.234G= n.267G= n.271G= n.294G= n.238G= n.265G= n.245G= n.250G= n.348G= c.125G= n.254G= n.273G= n.434G= n.355G= | dbSNP |