Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34647247G>ACA259345GALTc.241G>A (p.Ala81Thr)
c.39G>A (p.Glu13=)
n.580G>A
n.281G>A
n.282G>A
n.288G>A
n.234G>A
n.267G>A
n.271G>A
n.294G>A
n.238G>A
n.265G>A
n.245G>A
n.250G>A
n.348G>A
c.125G>A
n.254G>A
n.273G>A
n.434G>A
n.355G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647247G>CCA5036041GALTc.241G>C (p.Ala81Pro)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.580G>C
n.281G>C
n.282G>C
n.288G>C
n.234G>C
n.267G>C
n.271G>C
n.294G>C
n.238G>C
n.265G>C
n.245G>C
n.250G>C
n.348G>C
c.125G>C
n.254G>C
n.273G>C
n.434G>C
n.355G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched