| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647244C>T | CA259342 | GALT | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.36C>T (p.Ser12=) n.577C>T n.278C>T n.279C>T n.285C>T n.231C>T n.264C>T n.268C>T n.291C>T n.235C>T n.262C>T n.242C>T n.247C>T n.345C>T c.122C>T n.251C>T n.270C>T n.431C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647244C= | CA1845635783 | GALT | c.238C= (p.Arg80=) c.36C= (p.Ser12=) n.577C= n.278C= n.279C= n.285C= n.231C= n.264C= n.268C= n.291C= n.235C= n.262C= n.242C= n.247C= n.345C= c.122C= n.251C= n.270C= n.431C= n.352C= | dbSNP |