| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647253G>A | CA259347 | GALT | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.45G>A (p.Thr15=) n.586G>A n.287G>A n.288G>A n.294G>A n.240G>A n.273G>A n.277G>A n.300G>A n.244G>A n.271G>A n.251G>A n.256G>A n.354G>A c.131G>A n.260G>A n.279G>A n.440G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647253G= | CA1845635799 | GALT | c.247G= (p.Gly83=) c.45G= (p.Thr15=) n.586G= n.287G= n.288G= n.294G= n.240G= n.273G= n.277G= n.300G= n.244G= n.271G= n.251G= n.256G= n.354G= c.131G= n.260G= n.279G= n.440G= n.361G= | dbSNP |