| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647205C>T | CA259339 | GALT | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.-4C>T (n.-4C>T) n.538C>T n.239C>T n.240C>T n.246C>T n.192C>T n.225C>T n.229C>T n.252C>T n.196C>T n.223C>T n.203C>T n.208C>T n.306C>T c.83C>T n.212C>T n.231C>T n.392C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647205C= | CA1845635671 | GALT | c.199C= (p.Arg67=) c.-4C= (n.-4C=) n.538C= n.239C= n.240C= n.246C= n.192C= n.225C= n.229C= n.252C= n.196C= n.223C= n.203C= n.208C= n.306C= c.83C= n.212C= n.231C= n.392C= n.313C= | dbSNP |
| 9 | g.34647205C>A | CA373278722 | GALT | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.-4C>A (n.-4C>A) n.538C>A n.239C>A n.240C>A n.246C>A n.192C>A n.225C>A n.229C>A n.252C>A n.196C>A n.223C>A n.203C>A n.208C>A n.306C>A c.83C>A n.212C>A n.231C>A n.392C>A n.313C>A | dbSNP |