| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647166C>T | CA259332 | GALT | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.-43C>T (n.-43C>T) n.499C>T n.200C>T n.201C>T n.207C>T n.153C>T n.186C>T n.190C>T n.213C>T n.157C>T n.184C>T n.164C>T n.169C>T n.267C>T c.44C>T n.173C>T n.192C>T n.353C>T n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647166C= | CA1845635515 | GALT | c.160C= (p.Gln54=) c.-43C= (n.-43C=) n.499C= n.200C= n.201C= n.207C= n.153C= n.186C= n.190C= n.213C= n.157C= n.184C= n.164C= n.169C= n.267C= c.44C= n.173C= n.192C= n.353C= n.274C= | dbSNP |
| 9 | g.34647166C>A | CA373278642 | GALT | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) n.499C>A n.200C>A n.201C>A n.207C>A n.153C>A n.186C>A n.190C>A n.213C>A n.157C>A n.184C>A n.164C>A n.169C>A n.267C>A c.44C>A n.173C>A n.192C>A n.353C>A n.274C>A | dbSNP gnomAD v4 |