| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647119A>C | CA259325 | GALT | c.113A>C (p.Gln38Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) n.452A>C n.155-2A>C n.154A>C n.160A>C n.106A>C n.139A>C n.143A>C n.166A>C n.110A>C n.137A>C n.117A>C n.122A>C n.220A>C n.126A>C n.145A>C n.306A>C n.227A>C n.651A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647119A= | CA1845635348 | GALT | c.113A= (p.Gln38=) c.-90A= (n.-90A=) n.452A= n.155-2A= n.154A= n.160A= n.106A= n.139A= n.143A= n.166A= n.110A= n.137A= n.117A= n.122A= n.220A= n.126A= n.145A= n.306A= n.227A= n.651A= | dbSNP |