| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647113C>T | CA241292 | GALT | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-96C>T (n.-96C>T) n.446C>T n.155-8C>T n.148C>T n.154C>T n.100C>T n.133C>T n.137C>T n.160C>T n.104C>T n.131C>T n.111C>T n.116C>T n.214C>T n.120C>T n.139C>T n.300C>T n.221C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647113C= | CA1845635324 | GALT | c.107C= (p.Pro36=) c.-96C= (n.-96C=) n.446C= n.155-8C= n.148C= n.154C= n.100C= n.133C= n.137C= n.160C= n.104C= n.131C= n.111C= n.116C= n.214C= n.120C= n.139C= n.300C= n.221C= n.645C= | dbSNP |