| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647101T>A | CA259322 | GALT | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) n.434T>A n.155-20T>A n.136T>A n.142T>A n.88T>A n.121T>A n.125T>A n.148T>A n.92T>A n.119T>A n.99T>A n.104T>A n.202T>A n.108T>A n.127T>A n.288T>A n.209T>A n.633T>A | dbSNP |
| 9 | g.34647101T= | CA1845635298 | GALT | c.95T= (p.Ile32=) c.-108T= (n.-108T=) n.434T= n.155-20T= n.136T= n.142T= n.88T= n.121T= n.125T= n.148T= n.92T= n.119T= n.99T= n.104T= n.202T= n.108T= n.127T= n.288T= n.209T= n.633T= | dbSNP |
| 9 | g.34647101T>C | CA373278498 | GALT | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-108T>C (n.-108T>C) n.434T>C n.155-20T>C n.136T>C n.142T>C n.88T>C n.121T>C n.125T>C n.148T>C n.92T>C n.119T>C n.99T>C n.104T>C n.202T>C n.108T>C n.127T>C n.288T>C n.209T>C n.633T>C | dbSNP gnomAD v4 |