| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34646705A>G | CA259306 | GALT | c.1A>G (p.Met1Val) c.-202A>G (n.-202A>G) n.38A>G n.73A>G n.42A>G n.48A>G n.27A>G n.31A>G n.54A>G n.25A>G n.10A>G n.61A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646705A= | CA1845634577 | GALT | c.1A= (p.Met1=) c.-202A= (n.-202A=) n.38A= n.73A= n.42A= n.48A= n.27A= n.31A= n.54A= n.25A= n.10A= n.61A= n.237A= | dbSNP |
| 9 | g.34646705A>C | CA373278153 | GALT | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-202A>C (n.-202A>C) n.38A>C n.73A>C n.42A>C n.48A>C n.27A>C n.31A>C n.54A>C n.25A>C n.10A>C n.61A>C n.237A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |