| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34646731G>C | CA259311 | GALT | c.27G>C (p.Gln9His) c.-176G>C (n.-176G>C) n.64G>C n.99G>C n.68G>C n.74G>C n.53G>C n.57G>C n.80G>C n.51G>C n.36G>C n.87G>C n.263G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34646731G= | CA1845634668 | GALT | c.27G= (p.Gln9=) c.-176G= (n.-176G=) n.64G= n.99G= n.68G= n.74G= n.53G= n.57G= n.80G= n.51G= n.36G= n.87G= n.263G= | dbSNP |