Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34646786G>A | CA261025 | GALT | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.-121G>A (n.-121G>A) n.119G>A n.154G>A n.123G>A n.129G>A n.108G>A n.112G>A n.135G>A n.106G>A n.5G>A n.91G>A n.14G>A n.142G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646786G>T | CA259316 | GALT | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.-121G>T (n.-121G>T) n.119G>T n.154G>T n.123G>T n.129G>T n.108G>T n.112G>T n.135G>T n.106G>T n.5G>T n.91G>T n.14G>T n.142G>T n.318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646786G>C | CA259317 | GALT | c.82G>C (p.Asp28His) c.-121G>C (n.-121G>C) n.119G>C n.154G>C n.123G>C n.129G>C n.108G>C n.112G>C n.135G>C n.106G>C n.5G>C n.91G>C n.14G>C n.142G>C n.318G>C | dbSNP |