| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34646745delinsTT | CA259314 | GALT | c.41delinsTT (p.Ala14ValfsTer27) c.-162delinsTT (n.-162delinsTT) n.78delinsTT n.113delinsTT n.82delinsTT n.88delinsTT n.67delinsTT n.71delinsTT n.94delinsTT n.65delinsTT n.50delinsTT n.101delinsTT n.277delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34646745C= | CA1845634753 | GALT | c.41C= (p.Ala14=) c.-162C= (n.-162C=) n.78C= n.113C= n.82C= n.88C= n.67C= n.71C= n.94C= n.65C= n.50C= n.101C= n.277C= | dbSNP dbSNP |