| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.124365787G>T | CA255607 | SH2D1A,STAG2 | c.164G>T (p.Arg55Leu) n.525G>T n.117-4444G>T n.99G>T n.463G>T n.454-46035G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.192-4389G>T n.192-4444G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.124365787G>A | CA414123516 | SH2D1A,STAG2 | c.164G>A (p.Arg55Gln) n.525G>A n.117-4444G>A n.99G>A n.463G>A n.454-46035G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.192-4389G>A n.192-4444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |