| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.124370177C>T | CA255602 | SH2D1A,STAG2 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.*41C>T (n.*41C>T) n.563-54C>T n.117-54C>T n.138C>T c.202-54C>T (n.202-54C>T) n.502C>T n.93+34C>T n.454-41645C>T c.180-54C>T (n.180-54C>T) n.193C>T n.192-54C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.124370177C= | CA2456215816 | SH2D1A,STAG2 | c.203C= (p.Thr68=) c.*41C= (n.*41C=) n.563-54C= n.117-54C= n.138C= c.202-54C= (n.202-54C=) n.502C= n.93+34C= n.454-41645C= c.180-54C= (n.180-54C=) n.193C= n.192-54C= n.564C= | dbSNP |