| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71110292A>T | CA254985 | IL2RG | c.458T>A (p.Ile153Asn) n.509T>A n.822T>A n.860+212T>A n.864T>A n.1051T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.25-902T>A (n.25-902T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.521+212T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110292A>G | CA413496503 | IL2RG | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.509T>C n.822T>C n.860+212T>C n.864T>C n.1051T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.25-902T>C (n.25-902T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.521+212T>C | ClinVar dbSNP |