| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.173003G>A | CA276414488 | HBA2 | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.-2+45G>A (n.-2+45G>A) n.110G>A n.60G>A | dbSNP |
| 16 | g.173003G>C | CA125639 | HBA2 | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.-2+45G>C (n.-2+45G>C) n.110G>C n.60G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.173003G= | CA2200880495 | HBA2 | c.91G= (p.Glu31=) c.-2+45G= (n.-2+45G=) n.110G= n.60G= | dbSNP |