| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989316C>A | CA116967 | TWNK | c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.59-328C>A c.129C>A n.87-328C>A n.65-328C>A n.192-390C>A c.-119-328C>A (n.-119-328C>A) c.-57-390C>A (n.-57-390C>A) n.1939C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.1280C>A n.1774C>A n.72-328C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989316C>T | CA212963225 | TWNK | c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.59-328C>T c.129C>T n.87-328C>T n.65-328C>T n.192-390C>T c.-119-328C>T (n.-119-328C>T) c.-57-390C>T (n.-57-390C>T) n.1939C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.1280C>T n.1774C>T n.72-328C>T | dbSNP |
| 10 | g.100989316C>G | CA378209854 | TWNK | c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.59-328C>G c.129C>G n.87-328C>G n.65-328C>G n.192-390C>G c.-119-328C>G (n.-119-328C>G) c.-57-390C>G (n.-57-390C>G) n.1939C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.1280C>G n.1774C>G n.72-328C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |