| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989352T>C | CA116964 | TWNK | c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.59-292T>C c.165T>C n.87-292T>C n.65-292T>C n.192-354T>C c.-119-292T>C (n.-119-292T>C) c.-57-354T>C (n.-57-354T>C) n.1975T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.1316T>C n.1810T>C n.72-292T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989352T>G | CA212963245 | TWNK | c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.59-292T>G c.165T>G n.87-292T>G n.65-292T>G n.192-354T>G c.-119-292T>G (n.-119-292T>G) c.-57-354T>G (n.-57-354T>G) n.1975T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.1316T>G n.1810T>G n.72-292T>G | dbSNP |