| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989271G>C | CA116963 | TWNK | c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.59-373G>C c.84G>C n.87-373G>C n.65-373G>C n.192-435G>C c.-119-373G>C (n.-119-373G>C) c.-57-435G>C (n.-57-435G>C) n.1894G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.1235G>C n.1729G>C n.72-373G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989271G>A | CA378209766 | TWNK | c.1061G>A (p.Arg354His) n.59-373G>A c.84G>A n.87-373G>A n.65-373G>A n.192-435G>A c.-119-373G>A (n.-119-373G>A) c.-57-435G>A (n.-57-435G>A) n.1894G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.1235G>A n.1729G>A n.72-373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |