| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989285G>A | CA116959 | TWNK | c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.59-359G>A c.98G>A n.87-359G>A n.65-359G>A n.192-421G>A c.-119-359G>A (n.-119-359G>A) c.-57-421G>A (n.-57-421G>A) n.1908G>A c.-226G>A (n.-226G>A) n.1249G>A n.1743G>A n.72-359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100989285G>T | CA212963207 | TWNK | c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.59-359G>T c.98G>T n.87-359G>T n.65-359G>T n.192-421G>T c.-119-359G>T (n.-119-359G>T) c.-57-421G>T (n.-57-421G>T) n.1908G>T c.-226G>T (n.-226G>T) n.1249G>T n.1743G>T n.72-359G>T | dbSNP gnomAD v4 |