| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142750582A>G | CA341153 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.68A>G (p.Lys23Arg) n.54-47A>G n.72A>G c.370+29396A>G (n.370+29396A>G) c.82+1791A>G (n.82+1791A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.81A>G n.53+1058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142750582A= | CA1748622864 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.68A= (p.Lys23=) n.54-47A= n.72A= c.370+29396A= (n.370+29396A=) c.82+1791A= (n.82+1791A=) c.743A= (p.Lys248=) n.81A= n.53+1058A= | dbSNP |