| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26460749T>C | CA262050 | OTOF | c.5713-2A>G (n.5713-2A>G) c.3412-2A>G (n.3412-2A>G) c.3472-2A>G (n.3472-2A>G) c.3643-2A>G (n.3643-2A>G) c.5698-2A>G (n.5698-2A>G) c.5758-2A>G (n.5758-2A>G) c.5653-2A>G (n.5653-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26460749T>A | CA346129079 | OTOF | c.5713-2A>T (n.5713-2A>T) c.3412-2A>T (n.3412-2A>T) c.3472-2A>T (n.3472-2A>T) c.3643-2A>T (n.3643-2A>T) c.5698-2A>T (n.5698-2A>T) c.5758-2A>T (n.5758-2A>T) c.5653-2A>T (n.5653-2A>T) | dbSNP |