| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972582C>T | CA142675 | CLRN1 | c.127G>A (p.Gly43Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-274G>A (n.-274G>A) n.133G>A n.418G>A n.439G>A n.146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972582C>G | CA355011994 | CLRN1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-274G>C (n.-274G>C) n.133G>C n.418G>C n.439G>C n.146G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.150972582C= | CA1410910257 | CLRN1 | c.127G= (p.Gly43=) c.103G= (p.Gly35=) c.-274G= (n.-274G=) n.133G= n.418G= n.439G= n.146G= | dbSNP |