| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26462182C>G | CA346132442 | OTOF | c.5193-1G>C (n.5193-1G>C) c.2892-1G>C (n.2892-1G>C) c.2952-1G>C (n.2952-1G>C) c.3123-1G>C (n.3123-1G>C) c.5178-1G>C (n.5178-1G>C) c.5238-1G>C (n.5238-1G>C) c.5133-1G>C (n.5133-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26462182C>T | CA262046 | OTOF | c.5193-1G>A (n.5193-1G>A) c.2892-1G>A (n.2892-1G>A) c.2952-1G>A (n.2952-1G>A) c.3123-1G>A (n.3123-1G>A) c.5178-1G>A (n.5178-1G>A) c.5238-1G>A (n.5238-1G>A) c.5133-1G>A (n.5133-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26462182C= | CA1239825625 | OTOF | c.5193-1G= (n.5193-1G=) c.2892-1G= (n.2892-1G=) c.2952-1G= (n.2952-1G=) c.3123-1G= (n.3123-1G=) c.5178-1G= (n.5178-1G=) c.5238-1G= (n.5238-1G=) c.5133-1G= (n.5133-1G=) | dbSNP |