| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26467234C>A | CA44413767 | OTOF | c.4228-1G>T (n.4228-1G>T) c.1927-1G>T (n.1927-1G>T) c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.2158-1G>T (n.2158-1G>T) c.4213-1G>T (n.4213-1G>T) c.4273-1G>T (n.4273-1G>T) c.4168-1G>T (n.4168-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.26467234C>T | CA262045 | OTOF | c.4228-1G>A (n.4228-1G>A) c.1927-1G>A (n.1927-1G>A) c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.2158-1G>A (n.2158-1G>A) c.4213-1G>A (n.4213-1G>A) c.4273-1G>A (n.4273-1G>A) c.4168-1G>A (n.4168-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |