| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972520G>A | CA2666194 | CLRN1 | c.189C>T (p.Tyr63=) c.165C>T (p.Tyr55=) c.30C>T (p.Tyr10=) c.31C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.195C>T n.480C>T n.501C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972520G>T | CA116834 | CLRN1 | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.30C>A (p.Tyr10Ter) c.31C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.195C>A n.480C>A n.501C>A n.208C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |