| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972520G>A | CA2666194 | CLRN1 | c.189C>T (p.Tyr63=) c.165C>T (p.Tyr55=) c.30C>T (p.Tyr10=) c.31C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.195C>T n.480C>T n.501C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972520G>T | CA116834 | CLRN1 | c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.30C>A (p.Tyr10Ter) c.31C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.195C>A n.480C>A n.501C>A n.208C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972520G>C | CA355011866 | CLRN1 | c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.30C>G (p.Tyr10Ter) c.31C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.195C>G n.480C>G n.501C>G n.208C>G | dbSNP |
| 3 | g.150972520G= | CA1410910216 | CLRN1 | c.189C= (p.Tyr63=) c.165C= (p.Tyr55=) c.30C= (p.Tyr10=) c.31C= c.-212C= (n.-212C=) n.195C= n.480C= n.501C= n.208C= | dbSNP |