| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.150972565A>C | CA116825 | CLRN1 | c.144T>G (p.Asn48Lys) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.-257T>G (n.-257T>G) n.150T>G n.435T>G n.456T>G n.163T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.150972565A= | CA1410910246 | CLRN1 | c.144T= (p.Asn48=) c.120T= (p.Asn40=) c.-257T= (n.-257T=) n.150T= n.435T= n.456T= n.163T= | dbSNP |
| 3 | g.150972565A>G | CA436403068 | CLRN1 | c.144T>C (p.Asn48=) c.120T>C (p.Asn40=) c.-257T>C (n.-257T>C) n.150T>C n.435T>C n.456T>C n.163T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |