| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899816A>G | CA284834 | ELP1 | c.2204+6T>C (n.2204+6T>C) c.*814+6T>C (n.*814+6T>C) n.4011+6T>C n.2509+6T>C c.1862+6T>C (n.1862+6T>C) c.*1428+6T>C (n.*1428+6T>C) n.4031+6T>C n.4000+6T>C c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) n.3877+6T>C c.2297+6T>C (n.2297+6T>C) n.5252+6T>C n.3838+6T>C c.*3273+6T>C (n.*3273+6T>C) n.5819+6T>C c.*1447+6T>C (n.*1447+6T>C) n.3989+6T>C n.4032+6T>C c.2105+6T>C (n.2105+6T>C) n.6673+6T>C c.1157+6T>C (n.1157+6T>C) n.2520+6T>C n.2531+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899816A= | CA1871337570 | ELP1 | c.2204+6T= (n.2204+6T=) c.*814+6T= (n.*814+6T=) n.4011+6T= n.2509+6T= c.1862+6T= (n.1862+6T=) c.*1428+6T= (n.*1428+6T=) n.4031+6T= n.4000+6T= c.2235+6T= (n.2235+6T=) n.3877+6T= c.2297+6T= (n.2297+6T=) n.5252+6T= n.3838+6T= c.*3273+6T= (n.*3273+6T=) n.5819+6T= c.*1447+6T= (n.*1447+6T=) n.3989+6T= n.4032+6T= c.2105+6T= (n.2105+6T=) n.6673+6T= c.1157+6T= (n.1157+6T=) n.2520+6T= n.2531+6T= | dbSNP |