| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65167814T>G | CA1172191111 | AK4 | c.145+19262T>G (n.145+19262T>G) n.664+19262T>G n.139+18674T>G n.88+1795T>G n.392+19262T>G c.-12+20051T>G (n.-12+20051T>G) c.-12+18674T>G (n.-12+18674T>G) c.-12+20149T>G (n.-12+20149T>G) | dbSNP |
| 1 | g.65167814T>C | CA10902832 | AK4 | c.145+19262T>C (n.145+19262T>C) n.664+19262T>C n.139+18674T>C n.88+1795T>C n.392+19262T>C c.-12+20051T>C (n.-12+20051T>C) c.-12+18674T>C (n.-12+18674T>C) c.-12+20149T>C (n.-12+20149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |