| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46335792G>T | CA114910 | TRMU | n.104G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.79G>T n.287-1987G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.392G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.74G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46335792G>A | CA411938955 | TRMU | n.104G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.79G>A n.287-1987G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.392G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.74G>A | dbSNP gnomAD v4 |