| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20092080A>G | CA14947944 | DGCR8 | c.1606+110A>G (n.1606+110A>G) c.1027+110A>G (n.1027+110A>G) c.196+110A>G (n.196+110A>G) n.2228+110A>G n.1176+110A>G c.535+110A>G (n.535+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20092080A>T | CA2396189253 | DGCR8 | c.1606+110A>T (n.1606+110A>T) c.1027+110A>T (n.1027+110A>T) c.196+110A>T (n.196+110A>T) n.2228+110A>T n.1176+110A>T c.535+110A>T (n.535+110A>T) | dbSNP gnomAD v4 |