| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46128885C>A | CA409211477 | CD40 | c.681C>A (n.681C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.2555C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*5C>A (n.*5C>A) c.581C>A n.652C>A n.755C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.772C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.679C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.675C>A c.714C>A (p.Pro238=) c.612C>A (p.Pro204=) n.712C>A n.615C>A | dbSNP |
| 20 | g.46128885C>G | CA9888651 | CD40 | c.681C>G (n.681C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.2555C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*5C>G (n.*5C>G) c.581C>G n.652C>G n.755C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.772C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.679C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.675C>G c.714C>G (p.Pro238=) c.612C>G (p.Pro204=) n.712C>G n.615C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128885C>T | CA315654753 | CD40 | c.681C>T (n.681C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.2555C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*5C>T (n.*5C>T) c.581C>T n.652C>T n.755C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.772C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.679C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.675C>T c.714C>T (p.Pro238=) c.612C>T (p.Pro204=) n.712C>T n.615C>T | dbSNP gnomAD v4 |