| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23141009G>C | CA777682925 | CABLES1 | c.845+4402G>C (n.845+4402G>C) c.-137+6339G>C (n.-137+6339G>C) n.59+4402G>C c.-137+6358G>C (n.-137+6358G>C) c.-137+4402G>C (n.-137+4402G>C) n.115+4402G>C c.184+4402G>C n.149+4402G>C n.88+6358G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.23141009G>T | CA14619505 | CABLES1 | c.845+4402G>T (n.845+4402G>T) c.-137+6339G>T (n.-137+6339G>T) n.59+4402G>T c.-137+6358G>T (n.-137+6358G>T) c.-137+4402G>T (n.-137+4402G>T) n.115+4402G>T c.184+4402G>T n.149+4402G>T n.88+6358G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |