Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2001797A>G | CA12453155 | MAD1L1 | c.1416+268T>C (n.1416+268T>C) c.*4176+268T>C (n.*4176+268T>C) c.1140+268T>C (n.1140+268T>C) c.417+268T>C (n.417+268T>C) c.186+268T>C (n.186+268T>C) c.1275+268T>C (n.1275+268T>C) c.1359+12705T>C (n.1359+12705T>C) c.450+268T>C (n.450+268T>C) c.1608+268T>C (n.1608+268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2001797A>C | CA1682891552 | MAD1L1 | c.1416+268T>G (n.1416+268T>G) c.*4176+268T>G (n.*4176+268T>G) c.1140+268T>G (n.1140+268T>G) c.417+268T>G (n.417+268T>G) c.186+268T>G (n.186+268T>G) c.1275+268T>G (n.1275+268T>G) c.1359+12705T>G (n.1359+12705T>G) c.450+268T>G (n.450+268T>G) c.1608+268T>G (n.1608+268T>G) | dbSNP |
7 | g.2001797A>T | CA2580716952 | MAD1L1 | c.1416+268T>A (n.1416+268T>A) c.*4176+268T>A (n.*4176+268T>A) c.1140+268T>A (n.1140+268T>A) c.417+268T>A (n.417+268T>A) c.186+268T>A (n.186+268T>A) c.1275+268T>A (n.1275+268T>A) c.1359+12705T>A (n.1359+12705T>A) c.450+268T>A (n.450+268T>A) c.1608+268T>A (n.1608+268T>A) | dbSNP |
7 | g.2001797A= | CA1682891550 | MAD1L1 | c.1416+268T= (n.1416+268T=) c.*4176+268T= (n.*4176+268T=) c.1140+268T= (n.1140+268T=) c.417+268T= (n.417+268T=) c.186+268T= (n.186+268T=) c.1275+268T= (n.1275+268T=) c.1359+12705T= (n.1359+12705T=) c.450+268T= (n.450+268T=) c.1608+268T= (n.1608+268T=) | dbSNP |