| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112379979T>G | CA2063724943 | HECTD4 | c.177+1973A>C (n.177+1973A>C) c.-256+1973A>C (n.-256+1973A>C) c.141+1973A>C (n.141+1973A>C) | dbSNP |
| 12 | g.112379979T>A | CA243997764 | HECTD4 | c.177+1973A>T (n.177+1973A>T) c.-256+1973A>T (n.-256+1973A>T) c.141+1973A>T (n.141+1973A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |